Kromosom dan Potensi Kelainannya

Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret pasang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang memberikan informasi genetika suatu organisme. Singkatnya, kromosom adalah tempat dimana genetika berada. Normalnya kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom atau dengan jumlah total 46 kromosom, dan dua diantaranya adalah kromosom seks yang biasa disebut dengan X dan Y. 46 kromosom tersebut merupakan hasil dari dua set kromosom, satu set berasal dari ibu, dan satu set lainnya berasal dari sang ayah. Dalam kondisi tertentu, tidak menutup kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin ibu. Kelainan kromosom yang sering terjadi adalah Down Syndrome ( trisomi pada kromosom no.21 ) dan Edward Syndrome ( trisomi pada kromosom no. 18 ).

Kelainan kromosom terjadi hampir 0,5% dari setiap kelahiran. Terjadinya kelainan kromosom ini dipengaruhi oleh usia dari sang ibu. Pada usia ibu lebih dari 35 tahun pada saat menjalani kehamilan, maka semakin tinggi pula kemungkinan terjadinya kelainan kromosom. Selain itu, sebanyak 50% kasus keguguran pada awal kehamilan disebabkan oleh kelainan kromosom. Untuk meminimalisir kasus kelainan kromosom, maka perlu dilakukan deteksi atau pemeriksaan sedini mungkin.

Deteksi kelainan kromosom dapat dilakukan dengan cara invasif dan non-invasif. Pemeriksaan secara invansif dapat dilakukan dengan cara Amniocentesis yakni dengan pengambilan sampel cairan ketuban yang dilakukan pada usia kehamilan sekitar 16 – 18 minggu. Selain itu terdapat pula cara Chorionic Villus Sampling ( CVS ), yakni pengambilan sampel jaringan dari sang bayi yang biasa dilakukan pada saat usia kehamilan 9 – 12 minggu. Namun, pemeriksaan invasif memiliki resiko terjadinya abortus atau gugur kandungan cukup tinggi.

Sebagai alternatif untuk menghindari resiko terjadinya abortus, terdapat pemeriksaan secara non invasif. Pemeriksaan dengan cara USG yang biasa dilakukan pada usia 10 – 14 minggu kehamilan, dengan cara melihat leher janin (nuchal translusensi) dan ada tidaknya tulang hidung. Kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan morfologi lanjutan yang dilakukan pada usia 18-22 minggu. Tingkat akurasi pemeriksaan USG sendiri hanya berkisar 75-80%.

Selain pemeriksaan USG, saat ini pemeriksaan non invasif sendiri dapat dilakukan dengan pemeriksaan darah (triple test). Jenis pemeriksaan non invasif terkini yaitu non-invasive prenatal screening test ( NIPT ), yakni pemeriksaan yang dapat mendeteksi 99% kelainan kromosom hanya dengan memeriksa darah ibu melalui high technology test separate sehingga tidak ada intervensi terhadap janin . Pemeriksaan ini dpt dilakukan setelah usia kehamilan 9 minggu. Tes ini bisa memberikan akurasi yang tinggi dengan mengambil tes darah ibu tanpa ada intervensi terhadap janin. Hasilnya memberikan akurasi tinggi dengan hasil kelainan kromosom yang sering seperti Down syndrome (trisomi 21), Edward Syndrome (trisomi 18) dan termasuk informasi akan kelamin janin pada kehamilan 10-12 minggu.

Melakukan deteksi atau pemeriksaan janin sejak dini sangat dianjurkan bagis setiap ibu hamil. Terutama bagi ibu yang hamil di usia yang tinggi. Hal tersebut bertujuan untuk meminimalisir kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin ibu. Saat ini test secara non invasif dapat dilakukan di klinik Visi Scan BIC Jakarta

www.bunda.co.id

www.roboticsurgeryindonesia.com

Sumber : http://ivansini.com